Agenesis of the gallbladder: A multicenter case series and review of the bibliography. / Agenesia de la vesícula biliar: una serie de casos multicéntrica y revisión de la literatura.

Gallbladder agenesis is a rare condition in pediatrics that is usually asymptomatic and represents a diagnostic challenge for physicians seeing these cases for the first time. Some patients may, however, present with symptoms that mimic other diseases of the bile ducts, and many of them undergo surgery due to such suspicion. Still, a timely diagnosis of gallbladder agenesis allows for medical treatment that is often sufficient to resolve the patient's problem. Although it is a benign condition, patients often present with other associated, more serious malformations and should be actively studied for a timely referral to other specialists. Here we describe our experience with the diagnosis and treatment of these patients and a brief review of the bibliography. We hope it will be helpful for physicians facing similar cases.

La agenesia de la vesícula biliar es una entidad rara en pediatría con una evolución normalmente silente, y representa un desafío diagnóstico para el médico que enfrenta estos casos por primera vez. Algunos pacientes pueden, sin embargo, presentar síntomas que simulan otras patologías del árbol biliar, y muchos de ellos son operados ante esta sospecha. Sin embargo, el diagnóstico oportuno de esta entidad permite llevar a cabo un tratamiento médico que muchas veces es suficiente para resolver el problema del paciente. Si bien es una condición benigna, los pacientes suelen presentar otras malformaciones asociadas que son más graves en naturaleza y que deben investigarse activamente para poder derivarlos a los especialistas de manera oportuna. Presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, así como una breve revisión de la literatura. Esperamos que sea de utilidad para el médico que encuentre un caso similar.

The Role of Tofacitinib in the Treatment of Acute Severe Colitis in Children.

Objectives: Acute severe colitis (ASC) occurs in up to 15 percent of children with ulcerative colitis, with a high index of morbidity and mortality. Treatment includes high-dose steroids, infliximab, and salvage therapies. Unfortunately, up to 20 percent of patients may need an urgent colectomy due to treatment failure. We report our experience using tofacitinib for the treatment of six patients. Methods: A retrospective review of our medical electronic records was conducted. We included every patient with ASC and treatment failure, in whom tofacitinib was used as a salvage therapy. Response, complications, and disease course were noted. Results: Six patients were included with Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) scores ranging from 65 to 85 on admission, and 35 to 85 before tofacitinib was started (P 0.07). Median response time was 72 h. A median decrease of 40 points in PUCAI was noted (P 0.00001). Mean length of stay was 18 days with discharge 9 days after tofacitinib introduction. Haemoglobin, albumin, fecal calprotectin, and CRP improved after tofacitinib (P 0.02, P 0.02, P 0.025, and P 0.01, respectively). The mean follow-up was 8.5 months, four patients achieved complete remission and only one had a recrudescence of symptoms (P 0.01). One patient had a systemic Epstein-Barr virus infection prior to tofacitinib therapy, which resolved with rituximab treatment. No other complications were noted. Conclusions: Tofacitinib response is rapid and impressive in children suffering from ASC, and the safety profile appears comparable to or better than other available treatments. In the future, tofacitinib should be integrated into pediatric protocols.

Enfermedad hepática en la fibrosis quística pediátrica. Una revisión de los conocimientos actuales / Cystic fibrosis liver disease in children ­ A review of our current understanding

La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obstante, las complicaciones hepáticas son la tercera causa de muerte y la comprensión de su fisiopatología es aún deficiente. Se considera que la obstrucción biliar secundaria a la presencia de secreciones espesas conduce a la cirrosis. Sin embargo, el ácido ursodesoxicólico no ha modificado la historia natural. Además, la presencia de hipertensión portal en ausencia de cirrosis no puede ser explicada. Se ha propuesto el rol de la CFTR como modulador de tolerancia inmune, que explica la presencia de una inflamación portal persistente que culmina en fibrosis. El eje intestino-hígado tendría un rol importante en la presentación y la progresión de esta enfermedad

Cystic fibrosis is the second most common genetic disease in infancy. It is the result of a mutated channel protein, the CFTR, which secretes chloride ions, fluidifying secretions. Recent improvements in the treatment have increased life expectancy in these patients. Nevertheless, liver involvement remains the third cause of death. Unfortunately, our understating of the physiopathology is still deficient. Biliary obstruction secondary to the presence of thick secretions is considered to lead to cirrhosis. However, treatment with ursodeoxycolic acid has not changed the natural history. Furthermore, the presence of portal hypertension in the absence of cirrhosis cannot be explained. Recently, the role of CFTR as modulator of immune tolerance has been proposed, which could explain the presence of a persistent portal inflammation leading to fibrosis, and the gut-liver axis would also have a role in disease presentation and progression.

Sífilis congénita e infarto hepático, una asociación no reportada. Descripción de un caso pediátrico / Congenital syphilis and hepatic infarction, a not previously reported association. A pediatric case report

La sífilis congénita es causada por la infección del feto con Treponema pallidum durante el embarazo. Los síntomas son variables. Si bien es común el daño endotelial, no suele estar presente en los casos congénitos. Reportamos el caso de un lactante de 42 días de vida hospitalizado por masa abdominal. Las imágenes confirmaban la presencia de una lesión en el lóbulo hepático izquierdo sin efecto de masa. Las biopsias mostraron cambios compatibles con infarto y hepatitis neonatal. Las serologías del paciente y de su madre confirmaron el diagnóstico de sífilis congénita, y recibió tratamiento con penicilina intravenosa. El hígado se encuentra protegido de los daños isquémicos gracias a su doble irrigación, pero la acumulación de noxas puede haber provocado dicha presentación inusual. Tres meses más tarde, el paciente se encontraba libre de síntomas y la resonancia de control mostró atrofia del lóbulo izquierdo, mientras el resto del parénquima no presentaba alteraciones.

Congenital syphilis is caused by Treponema pallidum infection of the fetus during pregnancy. Symptoms are variable. While endothelial damage is common, it is not usually present in congenital cases. Here we report the case of a 42-day-old infant hospitalized due to an abdominal mass. Imaging studies confirmed the presence of an injury in the left lobe of the liver without mass effect. Biopsies showed changes compatible with infarction and neonatal hepatitis. The patient's and his mother's serologies confirmed the diagnosis of congenital syphilis, and he was treated with intravenous penicillin. The liver protected from ischemic injury by its double irrigation, but the accumulation of harmful agents may have caused this unusual presentation. Three months later, the patient was symptom-free, and the control MRI showed atrophy of the left lobe, while the rest of the parenchyma was unchanged.

Cystic fibrosis liver disease in children - A review of our current understanding. / Enfermedad hepática en la fibrosis quística pediátrica. Una revisión de los conocimientos actuales.

Cystic fibrosis is the second most common genetic disease in infancy. It is the result of a mutated channel protein, the CFTR, which secretes chloride ions, fluidifying secretions. Recent improvements in the treatment have increased life expectancy in these patients. Nevertheless, liver involvement remains the third cause of death. Unfortunately, our understating of the physiopathology is still deficient. Biliary obstruction secondary to the presence of thick secretions is considered to lead to cirrhosis. However, treatment with ursodeoxycolic acid has not changed the natural history. Furthermore, the presence of portal hypertension in the absence of cirrhosis cannot be explained. Recently, the role of CFTR as modulator of immune tolerance has been proposed, which could explain the presence of a persistent portal inflammation leading to fibrosis, and the gut-liver axis would also have a role in disease presentation and progression.

La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obstante, las complicaciones hepáticas son la tercera causa de muerte y la comprensión de su fisiopatología es aún deficiente. Se considera que la obstrucción biliar secundaria a la presencia de secreciones espesas conduce a la cirrosis. Sin embargo, el ácido ursodesoxicólico no ha modificado la historia natural. Además, la presencia de hipertensión portal en ausencia de cirrosis no puede ser explicada. Se ha propuesto el rol de la CFTR como modulador de tolerancia inmune, que explica la presencia de una inflamación portal persistente que culmina en fibrosis. El eje intestino-hígado tendría un rol importante en la presentación y la progresión de esta enfermedad.

Congenital syphilis and hepatic infarction, a not previously reported association. A pediatric case report. / Sífilis congénita e infarto hepático, una asociación no reportada. Descripción de un caso pediátrico.

Congenital syphilis is caused by Treponema pallidum infection of the fetus during pregnancy. Symptoms are variable. While endothelial damage is common, it is not usually present in congenital cases. Here we report the case of a 42-day-old infant hospitalized due to an abdominal mass. Imaging studies confirmed the presence of an injury in the left lobe of the liver without mass effect. Biopsies showed changes compatible with infarction and neonatal hepatitis. The patient's and his mother's serologies confirmed the diagnosis of congenital syphilis, and he was treated with intravenous penicillin. The liver is protected from ischemic injury by its double irrigation, but the accumulation of harmful agents may have caused this unusual presentation. Three months later, the patient was symptom-free, and the control MRI showed atrophy of the left lobe, while the rest of the parenchyma was unchanged.

La sífilis congénita es causada por la infección del feto con Treponema pallidum durante el embarazo. Los síntomas son variables. Si bien es común el daño endotelial, no suele estar presente en los casos congénitos. Reportamos el caso de un lactante de 42 días de vida hospitalizado por masa abdominal. Las imágenes confirmaban la presencia de una lesión en el lóbulo hepático izquierdo sin efecto de masa. Las biopsias mostraron cambios compatibles con infarto y hepatitis neonatal. Las serologías del paciente y de su madre confirmaron el diagnóstico de sífilis congénita, y recibió tratamiento con penicilina intravenosa. El hígado se encuentra protegido de los daños isquémicos gracias a su doble irrigación, pero la acumulación de noxas puede haber provocado dicha presentación inusual. Tres meses más tarde, el paciente se encontraba libre de síntomas y la resonancia de control mostró atrofia del lóbulo izquierdo, mientras el resto del parénquima no presentaba alteraciones.

Remisión a largo plazo de la hipertensión portopulmonar mediante trasplante hepático en paciente con cirrosis asociada a hepatitis autoinmune / Long term remission of portopulmonary hypertension with liver transplantation in a patient with cirrhosis associated to autoimmune hepatitis

La hipertensión portopulmonar (HTPP) es una complicación infrecuente de la hipertensión portal, que sigue un curso progresivo con un pronóstico sombrío. Los reportes en pacientes pediátricos son escasos y con períodos de seguimiento cortos. Se describe una paciente con cirrosis descompensada que desarrolló HTPP resuelta mediante trasplante hepático, que permanece asintomática tras diez años de seguimiento.

Portopulmonary hypertension is an uncommon complication of portal hypertension, running a progressive course with a negative prognosis. Reports in pediatric patients are scarce with short follow up. We describe the case of decompensated cirrhosis who developed PoPH and resolved with liver transplantation, remaining asymptomatic after ten years of follow up.

Long term remission of portopulmonary hypertension with liver transplantation in a patient with cirrhosis associated to autoimmune hepatitis. / Remisión a largo plazo de la hipertensión portopulmonar mediante trasplante hepático en paciente con cirrosis asociada a hepatitis autoinmune.

Portopulmonary hypertension is an uncommon complication of portal hypertension, running a progressive course with a negative prognosis. Reports in pediatric patients are scarce with short follow up. We describe the case of decompensated cirrhosis who developed PoPH and resolved with liver transplantation, remaining asymptomatic after ten years of follow up.

La hipertensión portopulmonar (HTPP) es una complicación infrecuente de la hipertensión portal, que sigue un curso progresivo con un pronóstico sombrío. Los reportes en pacientes pediátricos son escasos y con períodos de seguimiento cortos. Se describe una paciente con cirrosis descompensada que desarrolló HTPP resuelta mediante trasplante hepático, que permanece asintomática tras diez años de seguimiento.